Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 17

syndromic X-linked intellectual disability 17
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 17ksh_0884Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 17 X-linked mental retardation with alacrima and achalasia intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome mental retardation, X-linked, syndromic 17 syndromic X-linked intellectual disability 17

Ringkasan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 17: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dan perkembangan motorik serta tidak berkembangnya kemampuan berbicara. Dasar genetiknya berupa variasi pada wilayah kromosom Xp21.1-p11.23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global dan perkembangan motorik serta tidak berkembangnya kemampuan berbicara.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa variasi pada wilayah kromosom Xp21.1-p11.23.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 17 (DOID:0060803) dengan 2 kategori induk langsung.Disabilitas intelektualsindromik terkaitkromosom X 17DOID:0060803subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060803Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by global developmental delay, delayed motor development, lack of speech development, intellectual disability, alacrima and in some patients achalasia and/or anisocoria that has_material_basis_in variation in the chromosome region Xp21.1-p11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic X-linked intellectual disability 17 (DOID:0060803)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060803 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060803 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060803 · meta.definition: material basis.

Pola pewarisan · DOID:0060803 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun