Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 5

syndromic X-linked intellectual disability 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 5ksh_0881Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 5 Fried syndrome MRX59 MRXS21 Mental retardation, X-linked syndromic 5 Pettigrew syndrome X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome X-linked mental retardation 59 X-linked metal retardation with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures syndromic X-linked mental retardation 21 syndromic X-linked mental retardation Fried type syndromic X-linked intellectual disability 5

Ringkasan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 5 ditandai oleh disabilitas intelektual, hidrosefalus, kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen AP1S2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hidrosefalus.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kejang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen AP1S2.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 5 (DOID:0060800) dengan 2 kategori induk langsung.Disabilitas intelektualsindromik terkaitkromosom X 5DOID:0060800subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060800Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by intellectual disability and variable features including choreoathetosis, hydrocephalus, Dandy-Walker malformation, seizures, and iron or calcium deposition in the brain that has_material_basis_in mutation in the AP1S2 gene on chromosome Xp22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic X-linked intellectual disability 5 (DOID:0060800)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060800 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060800 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060800 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060800 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060800 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060800 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun