Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 94

syndromic X-linked intellectual disability 94
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 94ksh_0904Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 94 MRX94 MRXS29 mental retardation, X-linked 94 syndromic X-linked intellectual disability due to GRIA3 anomalies syndromic X-linked mental retardation 29 syndromic X-linked mental retardation Wu type syndromic X-linked intellectual disability 94

Ringkasan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 94: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual sedang dengan habitus tubuh astenik yang kemunculannya bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen GRIA3. Gen GRIA3 berada di kromosom Xq25. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi disabilitas intelektual sedang dengan habitus tubuh astenik yang kemunculannya bervariasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen GRIA3.

Lokasi gen

[1]

Gen GRIA3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xq25.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 94 (DOID:0060823) dengan 1 kategori induk langsung.Disabilitas intelektualsindromik terkaitkromosom X 94DOID:0060823subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060823Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by moderate intellectual disability with variable occurrence of asthenic body habitus, dysmorphic features, autistic features, macrocephaly, seizures, myoclonic jerks, and hyporeflexia that has_material_basis_in mutation in the GRIA3 gene on chromosome Xq25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic X-linked intellectual disability 94 (DOID:0060823)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060823 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060823 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060823 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060823 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun