Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Chudley-Schwartz

syndromic X-linked intellectual disability Chudley-Schwartz type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Chudley-Schwartzksh_0900Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Chudley-Schwartz MRXSCS X-linked mental retardation with seizures, hypogammaglobinemia, and gait disturbance mental retardation, X-linked, syndromic, Chudley-Schwartz type syndromic X-linked intellectual disability Chudley-Schwartz type

Ringkasan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Chudley-Schwartz: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual sedang, kejang, dan dismorfisme wajah. Dasar genetiknya berupa variasi pada wilayah kromosom Xq21.33-q23. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi disabilitas intelektual sedang, kejang, dan dismorfisme wajah.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa variasi pada wilayah kromosom Xq21.33-q23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Chudley-Schwartz (DOID:0060819) dengan 1 kategori induk langsung.Disabilitas intelektualsindromik terkaitkromosom X tipeChudley-SchwartzDOID:0060819subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060819Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by moderate intellectual disability, seizures, dysmorphic facial features and in some older patients slowly progressive unsteady gait and progressive weakness that has_material_basis_in variation in the chromosomal region Xq21.33-q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic X-linked intellectual disability Chudley-Schwartz type (DOID:0060819)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060819 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060819 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060819 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun