Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Lubs

syndromic X-linked intellectual disability Lubs type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Lubsksh_0880Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Lubs Lubs X-linked mental retardation syndrome MECP2 duplication syndrome MRXSL X-linked intellectual disability-hypotonia-recurrent Infections syndrome mental retardation, X-linked, syndromic, Lubs type mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections syndromic X-linked intellectual disability Lubs type

Ringkasan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Lubs ditandai oleh disabilitas intelektual sedang hingga sangat berat, hipotonia pada masa bayi, ciri dismorfik ringan. Duplikasi atau triplikasi gen MECP2 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual sedang hingga sangat berat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipotonia pada masa bayi.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup ciri dismorfik ringan.

Dasar genetik

[1]

Duplikasi atau triplikasi gen MECP2 menjadi dasar genetik yang disebut.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Lubs (DOID:0060799) dengan 2 kategori induk langsung.Disabilitas intelektualsindromik terkaitkromosom X tipe LubsDOID:0060799subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309chromosomal duplicationsyndromeDOID:0060429
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060799Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by moderate to profound intellectual disability, infantile hypotonia, mild dysmorphic features, poor speech development, autistic features, seizures, progressive spasticity, and recurrent infections in males that has_material_basis_in duplication or triplication of the MECP2 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic X-linked intellectual disability Lubs type (DOID:0060799)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060799 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060799 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060799 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060799 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060799 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun