Ringkasan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Nascimento: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual dengan ciri dismorfik, termasuk kepala besar dan alis yang menyatu. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen UBE2A. Gen UBE2A berada di kromosom Xq24. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi disabilitas intelektual dengan ciri dismorfik, termasuk kepala besar dan alis yang menyatu.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen UBE2A.

Lokasi gen

[1]

Gen UBE2A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xq24.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060820Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by intellectual disability with dysmorphic features, including large head, synophrys, prominent supraorbital ridges, almond-shaped and deep-set eyes, large ears, wide mouth, myxedematous appearance, hirsutism, abnormal hair whorls, micropenis, and onychodystrophy that has_material_basis_in mutation in the UBE2A gene on chromosome Xq24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic X-linked intellectual disability Nascimento type (DOID:0060820)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060820 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060820 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060820 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060820 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun