Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Turner

syndromic X-linked intellectual disability Turner type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Turnerksh_0892Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Turner Brooks-Wisniewski-Brown syndrome MRXST X-linked intellectual disability, Brooks type mental retardation and macrocephaly syndrome mental retardation, X-linked syndromic, Turner type syndromic X-linked intellectual disability Turner type

Ringkasan

Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Turner: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi defisit intelektual sedang hingga berat pada anak laki-laki dan sedang pada anak perempuan. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen HUWE1. Gen HUWE1 berada di kromosom Xp11.22. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi defisit intelektual sedang hingga berat pada anak laki-laki dan sedang pada anak perempuan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen HUWE1.

Lokasi gen

[1]

Gen HUWE1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xp11.22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Turner (DOID:0060811) dengan 1 kategori induk langsung.Disabilitas intelektualsindromik terkaitkromosom X tipe TurnerDOID:0060811subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060811Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by moderate to severe intellectual deficit in boys and moderate intellectual deficit in girls, macrocephaly, and holoprosencephaly present in some cases that has_material_basis_in mutation in the HUWE1 gene on chromosome Xp11.22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic X-linked intellectual disability Turner type (DOID:0060811)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060811 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060811 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060811 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060811 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun