Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disabilitas intelektual sindromik terkait X 99 terbatas pada perempuan

female-restricted syndromic X-linked intellectual disability 99
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisabilitas intelektual sindromik terkait X 99 terbatas pada perempuanksh_3774Disabilitas intelektual sindromik terkait X 99 terbatas pada perempuan MRXS99F X-linked female restricted facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability female-restricted syndromic X-linked mental retardation 99 female-restricted syndromic X-linked intellectual disability 99

Ringkasan

Disabilitas intelektual sindromik terkait X 99 terbatas pada perempuan: Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan psikomotorik, disabilitas intelektual ringan hingga sedang, dan berbagai anomali kongenital tambahan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen USP9X. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan psikomotorik, disabilitas intelektual ringan hingga sedang, dan berbagai anomali kongenital tambahan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen USP9X.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disabilitas intelektual sindromik terkait X 99 terbatas pada perempuan (DOID:0112025) dengan 2 kategori induk langsung.Disabilitas intelektualsindromik terkait X 99terbatas pada perempuanDOID:0112025subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked dominantdiseaseDOID:0080009
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112025Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by delayed psychomotor development, mild to moderate intellectual disability, and a wide range of additional congenital anomalies that has_material_basis_in heterozygous mutation in the USP9X gene on chromosome Xp11.4.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfemale-restricted syndromic X-linked intellectual disability 99 (DOID:0112025)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112025 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112025 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112025 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun