Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diskeratosis kongenita autosomal dominan 3

Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 3
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-14trueDiskeratosis kongenita autosomal dominan 3ksh_9345Diskeratosis kongenita autosomal dominan 3 DKCA3 Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 3

Ringkasan

Diskeratosis kongenita autosomal dominan 3: Diskeratosis kongenita akibat mutasi autosomal dominan pada gen TINF2, yang mengode TERF1-interacting nuclear factor 2. Mutasi TINF2 juga dapat menyebabkan fenotipe lain yang disebut sindrom Revesz atau diskeratosis kongenita autosomal dominan 5. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Diskeratosis kongenita akibat mutasi autosomal dominan pada gen TINF2, yang mengode TERF1-interacting nuclear factor 2.

Ciri tambahan

[1]

Mutasi TINF2 juga dapat menyebabkan fenotipe lain yang disebut sindrom Revesz atau diskeratosis kongenita autosomal dominan 5.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Dyskeratosis Congenita.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diskeratosis kongenita autosomal dominan 3 (NCIT:C176923) dengan 1 kategori induk langsung.Diskeratosis kongenitaautosomal dominan 3NCIT:C176923subkelas langsungDyskeratosis CongenitaNCIT:C111802
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C176923Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

Dyskeratosis congenita caused by autosomal dominant mutation(s) in the TINF2 gene, encoding TERF1-interacting nuclear factor 2. Mutations in TINF2 may also lead to another phenotype known as Revesz syndrome (Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 5).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesDyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 3 (NCIT:C176923)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C176923 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C176923 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C176923 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun