Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diskinesia silia primer 17

primary ciliary dyskinesia 17
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDiskinesia silia primer 17ksh_2936Diskinesia silia primer 17 CILD17 primary ciliary dyskinesia 17 with or without situs inversus primary ciliary dyskinesia 17

Ringkasan

Diskinesia silia primer 17: Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, distres pernapasan, kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen CCDC103. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok diskinesia silia primer.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen CCDC103.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, distres pernapasan, kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi).

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa bayi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diskinesia silia primer 17 (DOID:0110621) dengan 1 kategori induk langsung.Diskinesia silia primer 17DOID:0110621subkelas langsungprimary ciliarydyskinesiaDOID:9562
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110621Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ciliary dyskinesia that is characterized by autosomal recessive inheritance with inner and outer dynein arm defect, early infantile onset of respiratory distress, and variable occurence of laterality defects and has_material_basis_in homozygous mutation in the CCDC103 gene on chromosome 17q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ciliary dyskinesia 17 (DOID:0110621)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110621 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110621 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0110621 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110621 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110621 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0110621 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun