Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diskinesia silia primer 20

primary ciliary dyskinesia 20
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDiskinesia silia primer 20ksh_2940Diskinesia silia primer 20 CILD20 primary ciliary dyskinesia 20 with or without situs inversus primary ciliary dyskinesia 20

Ringkasan

Diskinesia silia primer 20: Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, infeksi sinus dan paru kronis, kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CCDC114. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok diskinesia silia primer.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CCDC114.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 19q13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, infeksi sinus dan paru kronis, kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi).

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa bayi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diskinesia silia primer 20 (DOID:0110625) dengan 1 kategori induk langsung.Diskinesia silia primer 20DOID:0110625subkelas langsungprimary ciliarydyskinesiaDOID:9562
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110625Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ciliary dyskinesia that is characterized by autosomal recessive inheritance with outer dynein arm defect, infantile onset of chronic sinopulmonary infections, and variable occurence of laterality defects and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CCDC114 gene on chromosome 19q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ciliary dyskinesia 20 (DOID:0110625)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110625 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110625 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0110625 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110625 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110625 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0110625 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun