Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diskinesia silia primer 32

primary ciliary dyskinesia 32
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDiskinesia silia primer 32ksh_2919Diskinesia silia primer 32 CILD32 primary ciliary dyskinesia 32 without situs inversus primary ciliary dyskinesia 32

Ringkasan

Diskinesia silia primer 32: Gambaran klinis dapat mencakup hampir tidak adanya jari-jari radial silia, infertilitas. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RSPH3. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok diskinesia silia primer.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RSPH3.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 6q25.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hampir tidak adanya jari-jari radial silia, infertilitas.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diskinesia silia primer 32 (DOID:0110603) dengan 1 kategori induk langsung.Diskinesia silia primer 32DOID:0110603subkelas langsungprimary ciliarydyskinesiaDOID:9562
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110603Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ciliary dyskinesia that is characterized by autosomal recessive inheritance with near absence of radial spokes, respiratory distress in term neonates, impaired mucociliary clearance, chronic respiratory infections, bronchiectasis, and infertility and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RSPH3 gene on chromosome 6q25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ciliary dyskinesia 32 (DOID:0110603)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110603 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110603 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0110603 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110603 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110603 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun