Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diskinesia silia primer 4

primary ciliary dyskinesia 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDiskinesia silia primer 4ksh_2930Diskinesia silia primer 4 CILD4 primary ciliary dyskinesia 4 with or without situs inversus primary ciliary dyskinesia 4

Ringkasan

Diskinesia silia primer 4 ditandai tidak adanya sebagian lengan dinein dalam dengan kejadian situs inversus yang bervariasi. Dasar genetik yang disebutkan adalah variasi wilayah kromosom 15q13.1-q15.1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok diskinesia silia primer.

Karakteristik kondisi

Dinein

[1]

Sebagian lengan dinein dalam tidak ada pada bentuk penyakit ini.

Letak organ

[1]

Kejadian situs inversus pada penyakit ini bervariasi.

Wilayah genom

[1]

Penyakit berkaitan dengan variasi pada wilayah kromosom 15q13.1-q15.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diskinesia silia primer 4 (DOID:0110614) dengan 1 kategori induk langsung.Diskinesia silia primer 4DOID:0110614subkelas langsungprimary ciliarydyskinesiaDOID:9562
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110614Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ciliary dyskinesia that is characterized by partial absence of the inner dynein arms with variable occurrence of situs inversus and has_material_basis_in variation in the chromosome region 15q13.1-q15.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ciliary dyskinesia 4 (DOID:0110614)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110614 · edges.is_a.

Dinein · DOID:0110614 · meta.definition: structural defect.

Letak organ · DOID:0110614 · meta.definition: clinical features.

Wilayah genom · DOID:0110614 · meta.definition: variation and locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun