Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diskinesia silia primer 40

primary ciliary dyskinesia 40
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDiskinesia silia primer 40ksh_3635Diskinesia silia primer 40 CILD40 primary ciliary dyskinesia 40 with or without situs inversus primary ciliary dyskinesia 40

Ringkasan

Diskinesia silia primer 40: Diskinesia silia primer ini mencakup kelainan halus pada pembengkokan bagian distal silia, pembersihan silia berkurang secara in vitro, fenotipe pernapasan relatif ringan, dan kelainan lateralitas pada semua pasien yang dilaporkan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Diskinesia silia primer ini mencakup kelainan halus pada pembengkokan bagian distal silia, pembersihan silia berkurang secara in vitro, fenotipe pernapasan relatif ringan, dan kelainan lateralitas pada semua pasien yang dilaporkan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH9.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diskinesia silia primer 40 (DOID:0111853) dengan 2 kategori induk langsung.Diskinesia silia primer 40DOID:0111853subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primary ciliarydyskinesiaDOID:9562
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111853Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ciliary dyskinesia characterized by a subtle defect in the bend of the distal portion of the cilia, reduced ciliary clearance in-vitro, relatively mild respiratory phenotype and laterality defects in all reported patients that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DNAH9 gene on chromosome 17p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ciliary dyskinesia 40 (DOID:0111853)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111853 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111853 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111853 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun