Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diskinesia silia primer 43

primary ciliary dyskinesia 43
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDiskinesia silia primer 43ksh_3638Diskinesia silia primer 43 CILD43 primary ciliary dyskinesia 43 with or without situs inversus primary ciliary dyskinesia 43

Ringkasan

Diskinesia silia primer 43: Diskinesia silia primer ini mencakup pembentukan silia motil multipel yang berkurang, insufisiensi pernapasan segera setelah lahir, infeksi pernapasan berulang, infertilitas yang bervariasi, dan kelainan lateralitas pada sekitar separuh pasien. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FOXJ1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Diskinesia silia primer ini mencakup pembentukan silia motil multipel yang berkurang, insufisiensi pernapasan segera setelah lahir, infeksi pernapasan berulang, infertilitas yang bervariasi, dan kelainan lateralitas pada sekitar separuh pasien.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FOXJ1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diskinesia silia primer 43 (DOID:0111856) dengan 2 kategori induk langsung.Diskinesia silia primer 43DOID:0111856subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736primary ciliarydyskinesiaDOID:9562
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111856Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ciliary dyskinesia characterized by reduced generation of multiple motile cilia, onset of respiratory insufficiency soon after birth, recurrent upper and lower respiratory infections,variable infertility, and laterality defects in about half of patients that has_material_basis_in heterozygous mutation in FOXJ1 on chromosome 17q25.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ciliary dyskinesia 43 (DOID:0111856)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111856 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111856 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111856 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun