Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diskinesia silia primer 44

primary ciliary dyskinesia 44
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDiskinesia silia primer 44ksh_3633Diskinesia silia primer 44 CILD44 primary ciliary dyskinesia 44 without situs inversus primary ciliary dyskinesia 44

Ringkasan

Diskinesia silia primer 44: Diskinesia silia primer ini mencakup infeksi sinopulmoner berulang, pembersihan mukosilier terganggu, silia motil epitel pernapasan yang pendek dan kurang bergerak, serta tidak adanya situs inversus. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NEK10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p24.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Diskinesia silia primer ini mencakup infeksi sinopulmoner berulang, pembersihan mukosilier terganggu, silia motil epitel pernapasan yang pendek dan kurang bergerak, serta tidak adanya situs inversus.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NEK10.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p24.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diskinesia silia primer 44 (DOID:0111851) dengan 2 kategori induk langsung.Diskinesia silia primer 44DOID:0111851subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primary ciliarydyskinesiaDOID:9562
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111851Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ciliary dyskinesia characterized by recurrent sinopulmonary infections, defective mucociliary clearance, short respiratory epithelial cell motile cilia with decreased motility, and absence of situs inversus that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NEK10 gene on chromosome 3p24.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ciliary dyskinesia 44 (DOID:0111851)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111851 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111851 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111851 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun