Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diskinesia silia primer 50

primary ciliary dyskinesia 50
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDiskinesia silia primer 50ksh_1789Diskinesia silia primer 50 CILD50 primary ciliary dyskinesia 50

Ringkasan

Diskinesia silia primer 50 merupakan diskinesia silia primer. Gambaran klinisnya mencakup sinusitis kronis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH7. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q32. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi sinusitis kronis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH7.

Lokasi gen

[1]

Gen DNAH7 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 2q32.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diskinesia silia primer 50 (DOID:0070763) dengan 2 kategori induk langsung.Diskinesia silia primer 50DOID:0070763subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primary ciliarydyskinesiaDOID:9562
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070763Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ciliary dyskinesia characterized by chronic sinusitis, bronchitis, and male infertility with markedly reduced progressive motility and multiple morphologic abnormalities of the flagella resulting from defects or loss of the inner dynein arms of the sperm flagella that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DNAH7 gene on chromosome 2q32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ciliary dyskinesia 50 (DOID:0070763)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070763 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070763 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070763 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070763 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun