Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia ektodermal hipohidrotik autosomal resesif

Autosomal Recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-14trueDisplasia ektodermal hipohidrotik autosomal resesifksh_8114Displasia ektodermal hipohidrotik autosomal resesif Autosomal Recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

Ringkasan

Displasia ektodermal hipohidrotik autosomal resesif: Kelainan autosomal resesif yang jarang ini menyebabkan gangguan perkembangan kulit, kelenjar keringat, rambut, dan kuku. Pasien memiliki kemampuan berkeringat yang berkurang. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan autosomal resesif yang jarang ini menyebabkan gangguan perkembangan kulit, kelenjar keringat, rambut, dan kuku.

Karakteristik lain

[1]

Pasien memiliki kemampuan berkeringat yang berkurang.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Ectodermal Dysplasia, Rare Non-Neoplastic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia ektodermal hipohidrotik autosomal resesif (NCIT:C84580) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia ektodermalhipohidrotik autosomalresesifNCIT:C84580subkelas langsungEctodermal DysplasiaNCIT:C84683Rare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84580Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare autosomal recessive disorder characterized by developmental abnormalities of the skin, sweat glands, hair and nails. Patients have a reduced ability to sweat. Other signs and symptoms include hypotrichosis and teeth malformations.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesAutosomal Recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (NCIT:C84580)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84580 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84580 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84580 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun