Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia ginjal kistik

cystic renal dysplasia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13trueDisplasia ginjal kistikksh_3507Displasia ginjal kistik CYSRD diffuse cystic renal dysplasia renal dysplasia diffuse cystic susceptibility to cystic renal dysplasia cystic renal dysplasia

Ringkasan

Displasia ginjal kistik: Penyakit ginjal kistik ini ditandai oleh displasia kistik ginjal yang difus dan nonsindromik. Mutasi yang sama mungkin ditemukan pada orang tua tanpa kelainan; menurut definisi, hal ini mengisyaratkan penetransi tidak lengkap atau perlunya faktor lingkungan tambahan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BICC1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q21.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit ginjal kistik ini ditandai oleh displasia kistik ginjal yang difus dan nonsindromik.

Gambaran penyakit

[1]

Mutasi yang sama mungkin ditemukan pada orang tua tanpa kelainan; menurut definisi, hal ini mengisyaratkan penetransi tidak lengkap atau perlunya faktor lingkungan tambahan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BICC1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q21.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia ginjal kistik (DOID:0111682) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia ginjal kistikDOID:0111682subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736cystic kidney diseaseDOID:2975
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111682Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cystic kidney disease characterized by nonsyndromic diffuse cystic dysplasia of the kidneys that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BICC1 gene on chromosome 10q21.1. The same mutation maybe found in unaffected parents suggesting incomplete penetrance of the disorder or that additional environmental factors are required for development of the disorder.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcystic renal dysplasia (DOID:0111682)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111682 · meta.definition: characterization.

Gambaran penyakit · DOID:0111682 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111682 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111682 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun