Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia Greenberg

Greenberg dysplasia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisplasia Greenbergksh_3432Displasia Greenberg GRBGD Greenberg skeletal dysplasia HEM dysplasia Skeletal dysplasia, Greenberg type autosomal recessive lethal chondrodystrophy with congenital hydrops hydrops, ectopic calcification, moth-eaten skeletal dysplasia hydrops-ectopic calcification-motheaten syndrome Greenberg dysplasia

Ringkasan

Displasia Greenberg: Gangguan metabolisme herediter ini mencakup cacat biosintesis kolesterol, hidrops janin, pemendekan berat seluruh tulang panjang dengan gambaran radiografis seperti dimakan ngengat, dan pusat osifikasi ektopik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LBR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q42.12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan metabolisme herediter ini mencakup cacat biosintesis kolesterol, hidrops janin, pemendekan berat seluruh tulang panjang dengan gambaran radiografis seperti dimakan ngengat, dan pusat osifikasi ektopik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LBR.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q42.12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia Greenberg (DOID:0111588) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia GreenbergDOID:0111588subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737inherited metabolicdisorderDOID:655
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111588Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited metabolic disorder characterized by a defect in cholesterol biosynthesis resulting in fetal hydrops, severe shortening of all long bones with a moth-eaten radiographic appearance, platyspondyly, disorganization of chondroosseous calcification, and ectopic ossification centers that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in LBR on chromosome 1q42.12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGreenberg dysplasia (DOID:0111588)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111588 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111588 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111588 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun