Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia katup jantung terkait X

X-linked cardiac valvular dysplasia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueDisplasia katup jantung terkait Xksh_3564Displasia katup jantung terkait X CVD1 Dystrophie valvulaire associee a FLNA EDS5 Ehlers-Danlos syndrome, type 5 FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia FLNA-related valvular dystrophy Filamin A-related X-linked myxomatous valvular dysplasia XMVD X-linked cardiac valvular dysplasia

Ringkasan

Displasia katup jantung terkait X: Penyakit katup jantung ini ditandai oleh displasia dan regurgitasi banyak katup, dengan fenotipe lebih berat pada laki-laki hemizigot dibandingkan perempuan heterozigot. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen FLNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit katup jantung ini ditandai oleh displasia dan regurgitasi banyak katup, dengan fenotipe lebih berat pada laki-laki hemizigot dibandingkan perempuan heterozigot.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen FLNA.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit katup jantungKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia katup jantung terkait X (DOID:0111765) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia katup jantungterkait XDOID:0111765subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735heart valve diseaseDOID:4079
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111765Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A heart valve disease characterized by multivalvular dysplasia and regurgitation with more severe phenotypes in hemizygous males compared to heterozygous females that has_material_basis_in mutation in the FLNA gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked cardiac valvular dysplasia (DOID:0111765)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111765 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111765 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111765 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun