Ringkasan

Displasia spondiloepifisis, gangguan pendengaran sensorineural, gangguan intelektual, dan amaurosis kongenital Leber: Sindrom ini mencakup degenerasi retina dini, gangguan pendengaran sensorineural, perawakan pendek, kelainan vertebra, displasia epifisis, dan keterlambatan motorik serta intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NMNAT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup degenerasi retina dini, gangguan pendengaran sensorineural, perawakan pendek, kelainan vertebra, displasia epifisis, dan keterlambatan motorik serta intelektual.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NMNAT1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112290Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by early-onset retinal degeneration, sensorineural hearing loss, short stature, vertebral anomalies, epiphyseal dysplasia, and motor and intellectual delay that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in NMNAT1 on chromosome 1p36.22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developmental disorder, and Leber congenital amaurosis (DOID:0112290)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112290 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112290 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112290 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun