Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia tulang terminal

terminal osseous dysplasia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisplasia tulang terminalksh_3883Displasia tulang terminal ODPD ODPF syndrome TOD TODPD digital osseous dysplasia with facial pigmentary defects and multiple frenula terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome terminal osseous dysplasia

Ringkasan

Displasia tulang terminal: Sindrom ini mencakup displasia rangka anggota gerak, kelainan pigmentasi kulit, dan fibroma jari berulang selama masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FLNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup displasia rangka anggota gerak, kelainan pigmentasi kulit, dan fibroma jari berulang selama masa bayi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FLNA.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia tulang terminal (DOID:0112149) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia tulang terminalDOID:0112149subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112149Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by skeletal dysplasia of the limbs, pigmentary defects of the skin, and recurrent digital fibroma during infancy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FLNA gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandterminal osseous dysplasia (DOID:0112149)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112149 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112149 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112149 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun