Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi sel kerucut-batang 12

Cone-Rod Dystrophy 12
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueDistrofi sel kerucut-batang 12ksh_9842Distrofi sel kerucut-batang 12 CORD12 Cone-Rod Dystrophy 12

Ringkasan

Distrofi sel kerucut-batang 12: Kondisi herediter akibat mutasi gen PROM1, yang mengode prominin-1. Ditandai penurunan penglihatan warna progresif dan kehilangan ketajaman penglihatan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi herediter akibat mutasi gen PROM1, yang mengode prominin-1.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai penurunan penglihatan warna progresif dan kehilangan ketajaman penglihatan.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Non-Neoplastic Disorder; Hereditary Retinal Dystrophy.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi sel kerucut-batang 12 (NCIT:C212886) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofi selkerucut-batang 12NCIT:C212886subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543Hereditary RetinalDystrophyNCIT:C35194
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C212886Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited condition caused by mutations in the PROM1 gene, encoding prominin-1. It is characterized by a progressive reduction in color vision and loss of visual acuity.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCone-Rod Dystrophy 12 (NCIT:C212886)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C212886 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C212886 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C212886 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun