Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Donnai-Barrow syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDonnai-Barrow syndromeksh_2788Donnai-Barrow syndrome DBS/FOAR syndrome FOAR syndrome Holmes-Schepens syndrome diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, sensorineural deafness, and proteinuria diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-deafness syndrome facio-oculo-acoustico-renal syndrome faciooculoacousticorenal syndrome syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and deafness Donnai-Barrow syndrome

Ringkasan

Donnai-Barrow syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran sensorineural, agenesis korpus kalosum, disabilitas intelektual (dengan tingkat yang bervariasi), proteinuria. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LRP2. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LRP2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q31.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran sensorineural, agenesis korpus kalosum, disabilitas intelektual (dengan tingkat yang bervariasi), proteinuria.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Donnai-Barrow syndrome (DOID:0090144) dengan 2 kategori induk langsung.Donnai-BarrowsyndromeDOID:0090144subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090144Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by facial and ocular abnormalities, sensorineural hearing loss, agenesis of the corpus callosum, variable intellectual disability, and proteinuria that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the LDL receptor related protein 2 gene (LRP2) on chromosome 2q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandDonnai-Barrow syndrome (DOID:0090144)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0090144 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090144 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090144 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090144 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun