Ringkasan

Elsahy-Waters syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup hipertelorisme, yaitu jarak kedua mata yang lebih lebar. Ciri lainnya mencakup hipoplasia bagian tengah wajah. Ciri lainnya mencakup infeksi berulang. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hipertelorisme, yaitu jarak kedua mata yang lebih lebar.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hipoplasia bagian tengah wajah.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah infeksi berulang.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080631Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by brachycephaly, facial asymmetry, marked hypertelorism, proptosis, blepharochalasis, midface hypoplasia, broad nose with concave nasal ridge, and prognathism; radicular dentin dysplasia with consequent obliterated pulp chambers, apical translucent cysts, recurrent infections, and early loss of teeth; vertebral fusions, particularly at C2-C3; and moderate mental retardation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandElsahy-Waters syndrome (DOID:0080631)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080631 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080631 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun