Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati akibat gangguan pembelahan mitokondria dan peroksisom 1

encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueEnsefalopati akibat gangguan pembelahan mitokondria dan peroksisom 1ksh_1481Ensefalopati akibat gangguan pembelahan mitokondria dan peroksisom 1 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1

Ringkasan

Ensefalopati akibat gangguan pembelahan mitokondria dan peroksisom 1: Definisi mengaitkan kondisi ini dengan mutasi heterozigot pada gen DNM1L. Keterlambatan perkembangan psikomotor merupakan ciri yang disebut. Hipotonia dapat berlanjut hingga menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak menurut definisi. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Definisi mengaitkan kondisi ini dengan mutasi heterozigot pada gen DNM1L.

Perkembangan

[1]

Keterlambatan perkembangan psikomotor merupakan ciri yang disebut.

Tonus otot

[1]

Hipotonia dapat berlanjut hingga menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak menurut definisi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati akibat gangguan pembelahan mitokondria dan peroksisom 1 (DOID:0070347) dengan 1 kategori induk langsung.Ensefalopati akibatgangguan pembelahanmitokondria danperoksisom 1DOID:0070347subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070347Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DNM1L gene, and is characterized by delayed psychomotor development and has_symptom hypotonia that may lead to death in childhood.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandencephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 (DOID:0070347)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar genetik · DOID:0070347 · meta.definition: dasar genetik.

Perkembangan · DOID:0070347 · meta.definition: perkembangan.

Tonus otot · DOID:0070347 · meta.definition: tonus otot.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun