Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati akibat gangguan pembelahan mitokondria dan peroksisom 2

encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueEnsefalopati akibat gangguan pembelahan mitokondria dan peroksisom 2ksh_1030Ensefalopati akibat gangguan pembelahan mitokondria dan peroksisom 2 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2

Ringkasan

Ensefalopati akibat gangguan pembelahan mitokondria dan peroksisom 2: Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFF. Gen MFF berada di kromosom 2q36. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFF.

Lokasi gen

[1]

Gen MFF yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2q36.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati akibat gangguan pembelahan mitokondria dan peroksisom 2 (DOID:0060994) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopati akibatgangguan pembelahanmitokondria danperoksisom 2DOID:0060994subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060994Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by delayed psychomotor development, severe hypotonia with inability to walk, microcephaly, and abnormal signals in the basal ganglia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MFF gene on chromosome 2q36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandencephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2 (DOID:0060994)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0060994 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060994 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060994 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060994 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun