Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati etilmalonat

ethylmalonic encephalopathy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueEnsefalopati etilmalonatksh_0779Ensefalopati etilmalonat ethylmalonic encephalopathy

Ringkasan

Ensefalopati etilmalonat ditandai oleh keterlambatan perkembangan saraf. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ETHE1. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan saraf.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ETHE1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19q13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati etilmalonat (DOID:0060640) dengan 1 kategori induk langsung.Ensefalopati etilmalonatDOID:0060640subkelas langsungmitochondrialmetabolism diseaseDOID:700
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060640Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial metabolism disease that is characterized by neurodevelopmental delay and regression, prominent pyramidal and extrapyramidal signs, recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis, and chronic diarrhea; it has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ETHE1 gene, which encodes a mitochondrial matrix protein, on chromosome 19q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandethylmalonic encephalopathy (DOID:0060640)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060640 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060640 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060640 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun