Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati glisin 1

glycine encephalopathy 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueEnsefalopati glisin 1ksh_1684Ensefalopati glisin 1 GCE1 glycine encephalopathy 1

Ringkasan

Ensefalopati glisin 1: Kondisi ini merupakan ensefalopati glisin. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada GLDC, anggota sistem pemecahan glisin mitokondria yang mengode protein P. Gen GLDC berada di kromosom 9p24. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ensefalopati glisin.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada GLDC, anggota sistem pemecahan glisin mitokondria yang mengode protein P.

Lokasi gen

[1]

Gen GLDC yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 9p24.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati glisin 1 (DOID:0070616) dengan 1 kategori induk langsung.Ensefalopati glisin 1DOID:0070616subkelas langsungglycine encephalopathyDOID:9268
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070616Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycine encephalopathy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GLDC gene, a member of the mitochondrial glycine cleavage system that encodes the P protein, on chromosome 9p24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycine encephalopathy 1 (DOID:0070616)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070616 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070616 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070616 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun