Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati progresif berawitan dini dengan atrofi otak dan korpus kalosum tipis

early onset progressive encephalopathy with brain atrophy and thin corpus callosum
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueEnsefalopati progresif berawitan dini dengan atrofi otak dan korpus kalosum tipisksh_1544Ensefalopati progresif berawitan dini dengan atrofi otak dan korpus kalosum tipis PEBAT early-onset progressive encephalopathy with brain atrophy and thin corpus callosum early onset progressive encephalopathy with brain atrophy and thin corpus callosum

Ringkasan

Ensefalopati progresif berawitan dini dengan atrofi otak dan korpus kalosum tipis: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan sejak lahir atau masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBCD. Gen TBCD berada di kromosom 17q25. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan sejak lahir atau masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBCD.

Lokasi gen

[1]

Gen TBCD yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q25.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati progresif berawitan dini dengan atrofi otak dan korpus kalosum tipis (DOID:0070423) dengan 1 kategori induk langsung.Ensefalopati progresifberawitan dini denganatrofi otak dan korpuskalosum tipisDOID:0070423subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070423Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder characterized by onset at birth or in infancy of developmental delay, intellectual disability, seizures, secondary hypomyelination, cerebral atrophy, and thin corpus callosum that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TBCD gene on chromosome 17q25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandearly onset progressive encephalopathy with brain atrophy and thin corpus callosum (DOID:0070423)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070423 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070423 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070423 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070423 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun