Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epidermolisis bulosa simpleks menengah dengan kardiomiopati

Intermediate Epidermolysis Bullosa Simplex with Cardiomyopathy
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueEpidermolisis bulosa simpleks menengah dengan kardiomiopatiksh_9387Epidermolisis bulosa simpleks menengah dengan kardiomiopati Intermediate Epidermolysis Bullosa Simplex with Cardiomyopathy

Ringkasan

Epidermolisis bulosa simpleks menengah dengan kardiomiopati: Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen KLHL24, yang mengode kelch-like protein 24. Ditandai epidermolisis bulosa dan kardiomiopati dilatasi. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen KLHL24, yang mengode kelch-like protein 24.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai epidermolisis bulosa dan kardiomiopati dilatasi.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epidermolisis bulosa simpleks menengah dengan kardiomiopati (NCIT:C179709) dengan 1 kategori induk langsung.Epidermolisis bulosasimpleks menengahdengan kardiomiopatiNCIT:C179709subkelas langsungSyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C179709Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the KLHL24 gene, encoding kelch-like protein 24. It is characterized by epidermolysis bullosa and dilated cardiomyopathy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesIntermediate Epidermolysis Bullosa Simplex with Cardiomyopathy (NCIT:C179709)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C179709 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C179709 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C179709 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun