Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueEpidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nailsksh_3251Epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails EBD, Bart type epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails

Ringkasan

Epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails: Gambaran klinis dapat mencakup pembentukan lepuh (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL7A1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok epidermolisis bulosa distrofik autosomal dominan.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL7A1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 3p21.31.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup pembentukan lepuh (berat).

Hubungan dan klasifikasi

Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails (DOID:0111347) dengan 3 kategori induk langsung.Epidermolysis bullosawith congenital localizedabsence of skin anddeformity of nailsDOID:0111347subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736physical disorderDOID:0080015autosomal dominantdystrophic epidermolysisbullosaDOID:0080224
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111347Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa characterized by severe blistering of skin and mucous membranes, congenital absence of skin on the lower extremities and congenital absence or deformity of nails that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL7A1 gene on chromosome 3p21.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandepidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails (DOID:0111347)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111347 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111347 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111347 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111347 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111347 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun