Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or without Intellectual Developmental Disorder

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueEpilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or without Intellectual Developmental Disorderksh_9192Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or without Intellectual Developmental Disorder Aphasia, Acquired, with Epilepsy Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or without Mental Retardation FESD with or without Mental Retardation Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or without Intellectual Developmental Disorder

Ringkasan

Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or without Intellectual Developmental Disorder: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen GRIN2A. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal dominan.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen GRIN2A.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or without Intellectual Developmental Disorder (NCIT:C168598) dengan 1 kategori induk langsung.Epilepsy, Focal, withSpeech Disorder and withor without IntellectualDevelopmental DisorderNCIT:C168598subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C168598Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the GRIN2A gene, encoding glutamate receptor ionotropic NMDA 2A. It is characterized by childhood-onset seizures affecting the temporal lobe or rolandic area of the brain, with a variable phenotype. It often affects speech and language.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesEpilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or without Intellectual Developmental Disorder (NCIT:C168598)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C168598 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C168598 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C168598 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun