Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Eritrokeratodermia variabilis et progressiva 6

erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueEritrokeratodermia variabilis et progressiva 6ksh_2238Eritrokeratodermia variabilis et progressiva 6 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6

Ringkasan

Eritrokeratodermia variabilis et progressiva 6 merupakan eritrokeratodermia variabilis. Gambaran klinisnya mencakup plak hiperkeratotik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TRPM4. Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi plak hiperkeratotik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TRPM4.

Lokasi gen

[1]

Gen TRPM4 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 19q13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Erythrokeratodermia variabilisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Eritrokeratodermia variabilis et progressiva 6 (DOID:0080766) dengan 2 kategori induk langsung.Eritrokeratodermiavariabilis et progressiva6DOID:0080766subkelas langsungerythrokeratodermiavariabilisDOID:0050467autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080766Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An erythrokeratodermia variabilis that is characterized by erythematous hyperkeratotic plaques that develop within the first year of life, beginning on distal extremities and progressing to involve the face, wrists, and ankles, with sparing of volar surfaces and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TRPM4 gene on chromosome 19q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanderythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 (DOID:0080766)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080766 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080766 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080766 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080766 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun