Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Eritrositosis familial 1

familial erythrocytosis 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueEritrositosis familial 1ksh_0788Eritrositosis familial 1 ECYT1 autosomal dominant benign erythrocytosis primary familial and congenital polycythemia familial erythrocytosis 1

Ringkasan

Eritrositosis familial 1: Massa sel darah merah dan konsentrasi hemoglobin serum meningkat. Progenitor eritroid sangat sensitif terhadap EPO, sedangkan kadar EPO serum rendah. Mutasi gen pengode reseptor eritropoietin menjadi dasar genetik. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Massa sel darah merah dan konsentrasi hemoglobin serum meningkat.

Rincian kondisi

[1]

Progenitor eritroid sangat sensitif terhadap EPO, sedangkan kadar EPO serum rendah.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi gen pengode reseptor eritropoietin menjadi dasar genetik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Eritrositosis familial 1 (DOID:0060652) dengan 2 kategori induk langsung.Eritrositosis familial 1DOID:0060652subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736primary polycythemiaDOID:10780
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060652Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary polycythemia that has_material_basis_in mutation in the gene encoding the erythropoietin receptor. It is characterized by increased serum red blood cell mass and hemoglobin concentration, hypersensitivity of erythroid progenitors to EPO, and low serum levels of EPO.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial erythrocytosis 1 (DOID:0060652)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060652 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060652 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060652 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun