Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Eritrositosis familial 7

familial erythrocytosis 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueEritrositosis familial 7ksh_3462Eritrositosis familial 7 ECYT7 alpha-globin type erythrocytosis alpha-globin type polycythemia familial erythrocytosis 7

Ringkasan

Eritrositosis familial 7: Polisitemia primer ini ditandai oleh hemoglobin dengan afinitas oksigen tinggi dan polisitemia kompensatorik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HBA2 atau HBA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Polisitemia primer ini ditandai oleh hemoglobin dengan afinitas oksigen tinggi dan polisitemia kompensatorik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HBA2 atau HBA1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Eritrositosis familial 7 (DOID:0111631) dengan 1 kategori induk langsung.Eritrositosis familial 7DOID:0111631subkelas langsungprimary polycythemiaDOID:10780
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111631Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary polycythemia characterized by high oxygen affinity hemoglobin and compensatory polycythemia that has_material_basis_in heterozygous mutation in either the HBA2 or HBA1 gene on chromosome 16p13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial erythrocytosis 7 (DOID:0111631)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111631 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111631 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111631 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun