Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Eritrositosis familial 8

familial erythrocytosis 8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueEritrositosis familial 8ksh_3461Eritrositosis familial 8 BPGM deficiency DPGM deficiency ECYT8 bisphosphoglycerate mutase deficiency bisphosphoglyceromutase deficiency diphosphoglycerate mutase deficiency of erythrocyte hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency familial erythrocytosis 8

Ringkasan

Eritrositosis familial 8: Polisitemia primer ini ditandai oleh eritrositosis dan, dalam sebagian kasus, anemia hemolitik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BPGM. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q33. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Polisitemia primer ini ditandai oleh eritrositosis dan, dalam sebagian kasus, anemia hemolitik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BPGM.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q33.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Eritrositosis familial 8 (DOID:0111630) dengan 1 kategori induk langsung.Eritrositosis familial 8DOID:0111630subkelas langsungprimary polycythemiaDOID:10780
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111630Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary polycythemia characterized by erythrocytosis and in some cases hemolytic anemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the BPGM gene on chromosome 7q33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial erythrocytosis 8 (DOID:0111630)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111630 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111630 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111630 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun