Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Familial Behcet-like autoinflammatory syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueFamilial Behcet-like autoinflammatory syndromeksh_2326Familial Behcet-like autoinflammatory syndrome A20 haploinsufficiency familial Behcet-like autoinflammatory syndrome

Ringkasan

Familial Behcet-like autoinflammatory syndrome merupakan penyakit autoinflamasi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TNFAIP3. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q23. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TNFAIP3.

Lokasi gen

[1]

Gen TNFAIP3 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 6q23.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit autoinflamasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Familial Behcet-like autoinflammatory syndrome (DOID:0080944) dengan 2 kategori induk langsung.Familial Behcet-likeautoinflammatorysyndromeDOID:0080944subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autoinflammatorydiseaseDOID:0051000
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080944Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autoinflammatory disease that is characterized by characterized by ulceration of mucosal surfaces, particularly in the oral and genital areas and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TNFAIP3 gene on chromosome 6q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial Behcet-like autoinflammatory syndrome (DOID:0080944)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080944 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080944 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080944 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun