Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Familial erythrocytosis 5

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueFamilial erythrocytosis 5ksh_1986Familial erythrocytosis 5 ECYT5 familial erythrocytosis 5

Ringkasan

Familial erythrocytosis 5 merupakan polisitemia primer. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen EPO. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q21. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen EPO.

Lokasi gen

[1]

Gen EPO yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 7q21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Familial erythrocytosis 5 (DOID:0080290) dengan 2 kategori induk langsung.Familial erythrocytosis 5DOID:0080290subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736primary polycythemiaDOID:10780
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080290Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary polycythemia characterized by autosomal dominant inheritance that has_material_basis_in heterozygous mutation in the EPO gene on chromosome 7q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial erythrocytosis 5 (DOID:0080290)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080290 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080290 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080290 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun