Kondisi kesehatan

Familial gestational hyperthyroidism

conditionendokrin2026-10-13trueFamilial gestational hyperthyroidismksh_2422Familial gestational hyperthyroidism familial gestational hyperthyroidism

Ringkasan

Familial gestational hyperthyroidism merupakan hipertiroidisme. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TSHR. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q31. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TSHR.

Lokasi gen

[1]

Gen TSHR yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 14q31.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Familial gestational hyperthyroidism (DOID:0081102) dengan 2 kategori induk langsung.Familial gestationalhyperthyroidismDOID:0081102subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736hyperthyroidismDOID:7998
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081102Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hyperthyroidism that is characterized by promiscuous stimulation of the thyrotropin receptor by the excess chorionic gonadotropin and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding the thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) on chromosome 14q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial gestational hyperthyroidism (DOID:0081102)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0081102 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081102 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081102 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun