Kondisi kesehatan

Familial hepatic adenoma

conditionpencernaan2026-10-13trueFamilial hepatic adenomaksh_3263Familial hepatic adenoma familial liver cell adenomas familial hepatic adenoma

Ringkasan

Familial hepatic adenoma: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HNF1A. Kelainan ini termasuk kelompok adenoma hepatoseluler. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok adenoma hepatoseluler.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HNF1A.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12q24.31.

Hubungan dan klasifikasi

Adenoma hepatoselulerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Familial hepatic adenoma (DOID:0111366) dengan 2 kategori induk langsung.Familial hepaticadenomaDOID:0111366subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hepatocellular adenomaDOID:0050868
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111366Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hepatocellular adenoma characterized by highly vascularized liver adenomas that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the HNF1A gene on chromosome 12q24.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial hepatic adenoma (DOID:0111366)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111366 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111366 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111366 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111366 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun