Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Familial hipoglikemia hiperinsulinemik 4

familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueFamilial hipoglikemia hiperinsulinemik 4ksh_1414Familial hipoglikemia hiperinsulinemik 4 HHF4 hyperinsulinemic hypoglycemia due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency hyperinsulinism due to SCHAD deficiency hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4

Ringkasan

Familial hipoglikemia hiperinsulinemik 4: Kondisi ini merupakan hipoglikemia hiperinsulinemik. Gambaran klinisnya meliputi hipoglikemia hiperinsulinemik dengan kejang. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen HADH. Gen HADH berada di kromosom 4q25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk hipoglikemia hiperinsulinemik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipoglikemia hiperinsulinemik dengan kejang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen HADH.

Lokasi gen

[1]

Gen HADH yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 4q25.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Familial hipoglikemia hiperinsulinemik 4 (DOID:0070215) dengan 2 kategori induk langsung.Familial hipoglikemiahiperinsulinemik 4DOID:0070215subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hyperinsulinemichypoglycemiaDOID:13317
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070215Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hyperinsulinemic hypoglycemia characterized by autosomal recessive inheritance of hyperinsulinemic hypoglycemia with seizures that has_material_basis_in mutation in the HADH gene on chromosome 4q25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 (DOID:0070215)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070215 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070215 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070215 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070215 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070215 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun