Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Familial hipoglikemia hiperinsulinemik 6

familial hyperinsulinemic hypoglycemia 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueFamilial hipoglikemia hiperinsulinemik 6ksh_1416Familial hipoglikemia hiperinsulinemik 6 HHF6 HI/HA syndrome hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome familial hyperinsulinemic hypoglycemia 6

Ringkasan

Familial hipoglikemia hiperinsulinemik 6: Kondisi ini merupakan hipoglikemia hiperinsulinemik. Gambaran klinisnya meliputi sekresi insulin berlebihan. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen GLUD1. Gen GLUD1 berada di kromosom 10q23.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk hipoglikemia hiperinsulinemik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi sekresi insulin berlebihan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen GLUD1.

Lokasi gen

[1]

Gen GLUD1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 10q23.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Familial hipoglikemia hiperinsulinemik 6 (DOID:0070217) dengan 2 kategori induk langsung.Familial hipoglikemiahiperinsulinemik 6DOID:0070217subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736hyperinsulinemichypoglycemiaDOID:13317
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070217Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hyperinsulinemic hypoglycemia characterized by autosomal dominant inheritance of excessive insulin secretion, asymptomatic hyperammonemia and episodes of hypoglycemia induced by fasting or protein rich meals that has_material_basis_in mutation in the GLUD1 gene on chromosome 10q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial hyperinsulinemic hypoglycemia 6 (DOID:0070217)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070217 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070217 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070217 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070217 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070217 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun