Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Familial isolated deficiency of vitamin E

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueFamilial isolated deficiency of vitamin Eksh_2692Familial isolated deficiency of vitamin E ataxia with isolated vitamin E deficiency familial isolated vitamin E deficiency familial isolated deficiency of vitamin E

Ringkasan

Familial isolated deficiency of vitamin E: Gambaran klinis dapat mencakup ataksia serebelar (progresif), arefleksia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TTPA. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan metabolisme vitamin.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TTPA.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 8q12.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup ataksia serebelar (progresif), arefleksia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Familial isolated deficiency of vitamin E (DOID:0090028) dengan 1 kategori induk langsung.Familial isolateddeficiency of vitamin EDOID:0090028subkelas langsungvitamin metabolicdisorderDOID:0050718
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090028Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A vitamin metabolic disorder characterized by progressive spino-cerebellar ataxia, loss of proprioception, areflexia, and marked deficiency in vitamin E that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TTPA gene on chromosome 8q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial isolated deficiency of vitamin E (DOID:0090028)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090028 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090028 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090028 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090028 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun