Kondisi kesehatan

Familial juvenile hyperuricemic nephropathy 3

conditionurinaria2026-10-13trueFamilial juvenile hyperuricemic nephropathy 3ksh_1758Familial juvenile hyperuricemic nephropathy 3 HNFJ3 familial juvenile hyperuricemic nephropathy 3

Ringkasan

Familial juvenile hyperuricemic nephropathy 3 merupakan penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup kadar asam urat serum yang tinggi. Ciri lainnya mencakup gagal ginjal. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kadar asam urat serum yang tinggi.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah gagal ginjal.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Familial juvenile hyperuricemic nephropathy 3 (DOID:0070732) dengan 1 kategori induk langsung.Familial juvenilehyperuricemicnephropathy 3DOID:0070732subkelas langsungautosomal dominanttubulointerstitial kidneydiseaseDOID:0060062
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070732Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease characterized by high serum uric acid and chronic renal failure with autosomal dominant inheritance that has_material_basis_in linkage to a 5.5 Mb region on chromosome 2p22.1-p21 between SNPs rs372139 and rs896986.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial juvenile hyperuricemic nephropathy 3 (DOID:0070732)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070732 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0070732 · meta.definition: phenotype.

Kelompok penyakit · DOID:0070732 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun