Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Familial kardiomiopati restriktif 6

familial restrictive cardiomyopathy 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueFamilial kardiomiopati restriktif 6ksh_1045Familial kardiomiopati restriktif 6 RCM6 restrictive cardiomyopathy 6 familial restrictive cardiomyopathy 6

Ringkasan

Familial kardiomiopati restriktif 6: Kondisi ini merupakan kardiomiopati restriktif. Gambaran klinisnya meliputi kardiomiopati restriktif berat yang mulai sebelum lahir dan terutama mengenai ventrikel kanan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen KIF20A. Gen KIF20A berada di kromosom 5q31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk kardiomiopati restriktif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kardiomiopati restriktif berat yang mulai sebelum lahir dan terutama mengenai ventrikel kanan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen KIF20A.

Lokasi gen

[1]

Gen KIF20A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 5q31.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Kardiomiopati restriktifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Familial kardiomiopati restriktif 6 (DOID:0061025) dengan 2 kategori induk langsung.Familial kardiomiopatirestriktif 6DOID:0061025subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737restrictivecardiomyopathyDOID:397
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061025Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A restrictive cardiomyopathy characterized by prenatal onset of severe restrictive cardiomyopathy predominantly involving the right ventricle, resulting in irreversible heart failure and early death that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the KIF20A gene on chromosome 5q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial restrictive cardiomyopathy 6 (DOID:0061025)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061025 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061025 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061025 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061025 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061025 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun