Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Familial lipase maturation factor 1 deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueFamilial lipase maturation factor 1 deficiencyksh_3301Familial lipase maturation factor 1 deficiency LPL and HL deficiency LPL and HTGL deficiency combined lipase deficiency familial LMF1 deficiency lipoprotein lipase deficiency with hepatic triglyceride lipase deficiency familial lipase maturation factor 1 deficiency

Ringkasan

Familial lipase maturation factor 1 deficiency: Gambaran klinis dapat mencakup hipertrigliseridemia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen LMF1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom kilomikronemia familial.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen LMF1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16p13.3.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipertrigliseridemia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Familial lipase maturation factor 1 deficiency (DOID:0111422) dengan 2 kategori induk langsung.Familial lipasematuration factor 1deficiencyDOID:0111422subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737familial chylomicronemiasyndromeDOID:0111417
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111422Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial chylomicronemia syndrome characterized by hypertriglyceridemia, chylomicronemia, and decreased lipase activity that has_material_basis_in homozygous mutation in the LMF1 gene on chromosome 16p13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial lipase maturation factor 1 deficiency (DOID:0111422)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111422 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111422 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111422 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111422 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111422 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun