Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

FICUS syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueFICUS syndromeksh_1805FICUS syndrome FICUS facial dysmorphism, impaired intellectual development, and cardiac, urogenital, and skeletal anomalies FICUS syndrome

Ringkasan

FICUS syndrome merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup ciri wajah dismorfik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen LSM1. Gen tersebut terletak pada kromosom 8p11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi ciri wajah dismorfik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen LSM1.

Lokasi gen

[1]

Gen LSM1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 8p11.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah gangguan perkembangan intelektual.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi FICUS syndrome (DOID:0070793) dengan 1 kategori induk langsung.FICUS syndromeDOID:0070793subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070793Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder characterized by dysmorphic facial features, impaired intellectual development, and multisystem features including cardiovascular, urogenital, skeletal, gastrointestinal, and ophthalmologic abnormalities that has_material_basis_in homozygous mutation in the LSM1 gene on chromosome 8p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandFICUS syndrome (DOID:0070793)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070793 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070793 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070793 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0070793 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun