Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Floating-Harbor syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueFloating-Harbor syndromeksh_3256Floating-Harbor syndrome FLHS Floating-Harbor syndrome

Ringkasan

Floating-Harbor syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup hambatan pertumbuhan, perawakan pendek, usia tulang terlambat. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SRCAP. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SRCAP.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16p11.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hambatan pertumbuhan, perawakan pendek, usia tulang terlambat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Floating-Harbor syndrome (DOID:0111358) dengan 2 kategori induk langsung.Floating-HarborsyndromeDOID:0111358subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111358Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by growth retardation, proportionate short stature, delayed bone age, delayed speech development and facial features including triangular shape, deep-set eyes, long eyelashes, bulbous nose, wide columella, short philtrum, and thin lips that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SRCAP gene on chromosome 16p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandFloating-Harbor syndrome (DOID:0111358)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111358 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111358 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111358 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111358 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun